Síndrome H: una enfermedad que está siendo tratada de forma exitosa en Rosario

El Ministerio de Salud provincial informó que en el Hospital de Niños Zona Norte de Rosario, se trata exitosamente a una paciente con Síndrome H.

• ¿Qué es el Síndrome H?

Es una enfermedad poco frecuente de la cual solo existen registrados dos casos en América Latina.

Debió ser estudiada durante mucho tiempo hasta que se descubrió su existencia y se obtuvo el diagnóstico y el tratamiento adecuado.

La genetista Lucía Vago explicó que el Síndrome H “es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus.

Durante el mes de enero en el hospital de niños Zona Norte de Rosario comenzó a tratar a una paciente de 16 años.

“Es de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido, para brindar de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético, algo que tiempo atrás no era posible” señaló la especialista.

• El caso clínico

Vago explicó que “se trata de una niña de 16 años que comenzó con sus manifestaciones clínicas cerca de los dos años de vida. La enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades que se denominan “autoinflamatorias”.

La paciente comenzó con lesiones en la piel con un aumento en la pigmentación que con el tiempo se fueron endureciendo. Además, detuvo el nivel de crecimiento presentando una severa baja estatura, sufrió episodios de diarrea y fiebre.

“Posteriormente –continuó- y con los estudios correspondientes, pudimos observar que se le agrandó un órgano de la inmunidad que es el bazo, comenzó a presentar anemia, alteraciones hormonales, la enfermedad comprometió diferentes órganos”, explicó la genetista a cargo del caso.

• Proceso de investigación con consultas a nivel internacional

La doctora Vago recordó que a la paciente “la vieron especialistas de diferentes hospitales en servicios de inmunología, dermatología, nutrición, entre otros, en un momento histórico con muy poco acceso a la biología molecular. La mutación del gen que genera esta enfermedad se conoce en Jerusalén recién en el año 2008, y esto no era accesible en Argentina”.

La niña fue derivada con casi 11 años y se establecen contactos con los diferentes especialistas, comenzamos a abordar el caso desde el área de dermatología junto a la doctora Maccario, el doctor Zimmerman, el área de Inmunología del hospital Vilela y juntos pensamos en los diagnósticos: síndrome H o un síndrome de Candle, ambas patologías tienen superposición en sus manifestaciones clínicas por lo que es muy difícil realizar un diagnóstico y es por ello que nos comunicamos con centros de referencia a nivel mundial, en Madrid y Génova. Nos ofrecieron estudiar la Vía del interferón y luego de sortear muchas complicaciones enviamos allí ARN, con todos los cuidados de conservación. Finalmente pudimos descartar un síndrome de Candle en el año 2017 y confirmamos la sospecha de que se trataba de un Síndrome H”, relató la especialista.

• Un proyecto, el diagnóstico y su tratamiento

Cronológicamente la doctora relató que allí, con las sospechas del caso ya confirmadas. “Nos encontramos con que nos faltaba realizar el diagnóstico molecular, la secuenciación”, afirmó. Durante el 2018 se abre un proyecto de secuenciación para este tipo de enfermedades por lo que pudimos presentar el caso.

• El tratamiento

La experta médica explicó que “debido a que esta enfermedad provoca que la persona se inflame en ausencia de gérmenes extraños, el tratamiento consiste en frenar ese síntoma porque la mutación en ese gen genera un estado de inflamación continua con aumento de sustancias como la interleucina 6.

Esto se produce porque la inflamación es el mecanismo que tenemos los seres vivos para defendernos de estas sustancias y en este tipo de personas, cuando se defienden sin sustancias extrañas ajenas al cuerpo, terminan agrediéndolo. Por eso lo principal es bloquear eso para lo cual utilizamos Tocilizumab”, detalló.

“Se realiza una internación abreviada -de pocas horas- una vez cada 15 días, se administra por vía endovenosa la medicación, se controlan los parámetros clínicos de la paciente”, especificó. Por último agregó que “cada vez son más las enfermedades poco frecuentes que se tratan y somos muy optimistas en cuanto a los avances en las investigaciones que permiten el abordaje de las mismas”, finalizó genetista Lucía Vago.