La familia de Valentina, la nena rosarina de un año que fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal -enfermedad degenerativa que deteriora músculos de su cuerpo-, corre contra reloj y espera un milagro. La ANMAT autorizó el medicamento que puede salvarle la vida, pero se trata de la medicina más costosa del mundo y faltan apenas 15 días para que la niña cumpla 2 años, fecha límite para que pueda recibir la aplicación.
“La medicación vale 2.150.000 dólares, es impagable para cualquier familia común y está autorizada hasta los 2 años, Valen cumple esa edad en 15 días. Hace dos semanas nos llamó la neuróloga, lo aprobó la ANMAT y vamos a darle adelante con todo lo que podamos para que la reciba Valen”, explicó Fabián, el padre de Valentina, en diálogo con RedBoing.
Entre angustia, desesperación y esperanza, Fabián y Gisela, padres de la nena, iniciaron una campaña en redes sociales pidiendo la difusión del caso. Segundo a segundo, el rostro de Valentina empezó a aparecer en publicaciones de WhatsApp, Instagram, Facebook y Twitter de los usuarios rosarinos y de la región, apoyando a la familia en su búsqueda.
“Lo que queremos es la difusión máxima que nos puedan dar, sabemos que es imposible conseguir ese dinero en 15 días, solo queremos la difusión”, aclaró Fabián y comentó: “Al saber que está la cura, está aprobada en Argentina, nos vemos tan cerca que nos tiramos con esta campaña a ver si lo podíamos conseguir, sabíamos que algo teníamos que hacer”.
La enfermedad de Valentina, además de ser degenerativa, es genética. “Somos los dos portadores y la verdad que no la conocíamos. Se la diagnosticaron a los nueve o diez meses de vida, cuando empezamos a notar que ella tenía debilidad en las piernitas”, dijo el padre de la niña.
“Pasamos por tres o cuatro pediatras, hasta que dimos con la doctora Roxana Ocampo que en seguida se dio cuenta de que había algo raro, hicimos estudios y dio Atrofia Muscular Espinal. Hay gen que está dañado y no genera la proteína que sirve para desarrollar los músculos, los músculos llegan hasta un punto de desarrollo y empiezan a morir”, relató.
A los 11 meses Valentina empezó un tratamiento para ralentizar la enfermedad. De no caminar ni mover las piernas pasó a mostrar una mejoría, pero para una mejor calidad de vida necesita de ese costoso medicamento, el más caro del mundo: “Estamos haciendo lo posible para que Galeno la autorice y lo pague quien la tenga que pagar, sea el Gobierno o la obra social, recibir la medicación sería salvarle la vida“.
Con el más puro amor, Fabián y Gisela lo intentaron todo: tratamientos multidisciplinarios, kinesiología, consultas con médicos respiratorios, neumonólogos y otro conjunto de cuidados.
Pese a lo apremiante de la situación, Fabián guarda esperanzas, impulsado por una campaña que se está volviendo viral: “La cara de Valen la vemos por todos lados, nos pone muy felices y tenemos la esperanza de que lo podamos conseguir“.
Qué es la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).
Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60. Se estima que existen 1.500 famiias que tienen o han tenido parientes afectados en España.
Comentarios